Zašto se trisomija 18 naziva Edwardsov sindrom?
Zašto se trisomija 18 naziva Edwardsov sindrom?

Video: Zašto se trisomija 18 naziva Edwardsov sindrom?

Video: Zašto se trisomija 18 naziva Edwardsov sindrom?
Video: NIPT test - Neinvazni prenatalni test - eGINEKOLOG - Emir Mahmutbegović.dr sci 2024, Novembar
Anonim

Trisomija 18 je hromozomska abnormalnost. Takodje je nazvan Edwardsov sindrom , po doktoru koji ga je prvi opisao. Kromosomi su strukture nalik na niti u stanicama koje drže gene. A " trisomija " znači da beba ima dodatni hromozom u nekim ili svim ćelijama tela.

Takođe treba znati šta je uzrok trizomije 18?

Uzrok . U većini slučajeva, trisomija 18 je uzrokovano imajući 3 kopije hromozoma 18 u svakoj ćeliji u tijelu, umjesto uobičajene 2 kopije. Dodatni genetski materijal iz 3. kopije hromozoma ometa razvoj, izazivanje karakteristični znaci i simptomi stanja.

Osim toga, koji je drugi naziv za trizomiju 18? Trisomija 18 , također nazvan Edwardsov sindrom, je hromozomsko stanje povezano s abnormalnostima u mnogim dijelovima tijela. Pojedinci sa trisomija 18 često imaju spor rast prije rođenja (intrauterino usporavanje rasta) i nisku porođajnu težinu.

Zbog toga, može li beba preživjeti Edwardsov sindrom?

Nažalost, većina bebe sa Edwards ' sindrom će umrijeti prije ili ubrzo nakon rođenja. Neki bebe sa manje teškim tipovima Edwards ' sindrom , kao što je mozaik ili parcijalna trisomija 18, do preživjeti nakon godinu dana i, vrlo rijetko, u ranom odraslom dobu. Ali vjerovatno će imati ozbiljne fizičke i mentalne nedostatke.

Ko je otkrio trizomiju 18?

John Hilton Edwards prvi je opisao simptome genetskog poremećaja poznatog kao trisomija 18, jedan od najčešćih oblika ljudske trisomije, koji se javlja kada ćelije imaju dodatnu kopiju hromozoma, 1960. godine.

Preporučuje se: