Kako Pompeova bolest utiče na lizozome?
Kako Pompeova bolest utiče na lizozome?

Video: Kako Pompeova bolest utiče na lizozome?

Video: Kako Pompeova bolest utiče na lizozome?
Video: 24 - Помпеова болест 2024, Novembar
Anonim

Mutacije u GAA genu sprečavaju kiselu alfa-glukozidazu da efikasno razgradi glikogen, što omogućava ovom šećeru da naraste do toksičnih nivoa u lizozomi . Ovo nakupljanje oštećuje organe i tkiva u cijelom tijelu, posebno mišiće, što dovodi do progresivnih znakova i simptoma Pompeova bolest.

Od toga, na šta utiče Pompeova bolest?

Previše šećera se nakuplja i oštećuje vaše mišiće i organe. Uzroci Pompeove bolesti slabost mišića i problema sa disanjem. Najviše pogađa jetru, srce i mišiće. Možda ćete čuti Pompeovu bolest koju nazivaju drugim imenima kao što su nedostatak GAA ili bolest skladištenja glikogena tipa II (GSD).

Takođe, da li je Pompeova bolest lizozomalni poremećaj skladištenja? Pompeova bolest , naslijeđeni nedostatak lizozomalni kisela α-glukozidaza (GAA), teška je metabolička miopatija sa širokim spektrom kliničkih manifestacija. To je prvi priznat lizozomalni poremećaj skladištenja i prvi neuromuskularni poremećaj za koje je odobrena terapija (zamjena enzima).

Slično tome, na koju organelu utiče Pompeova bolest?

lizozomi

Na koje organele utiče Pompeova bolest u ćeliji i kako ova bolest utiče na nečiji život?

Pompeova bolest je genetski poremećaj skladištenja lizozoma koji utiče oko 1 od 40 000 osoba. Pompeova bolest je također poznat kao nedostatak kisele maltaze ili skladištenje glikogena Bolest tip II. Ovo stanje je uzrokovano nakupljanjem složenog šećera koji se zove glikogen u tijelu ćelije.

Preporučuje se: