Koja je vrsta poremećaja Rettov sindrom?
Koja je vrsta poremećaja Rettov sindrom?

Video: Koja je vrsta poremećaja Rettov sindrom?

Video: Koja je vrsta poremećaja Rettov sindrom?
Video: EN ÇOK GÖRÜLEN 10 SENDROM 2024, Novembar
Anonim

Rettov sindrom je rijetka genetska neurološka i razvojna poremećaj koji utiče na način na koji se mozak razvija, uzrokujući progresivni gubitak motoričkih sposobnosti i govora. Ovo poremećaj prvenstveno pogađa djevojčice.

Slično tome, koji tip genetskog poremećaja je Rettov sindrom?

Rettov sindrom je zbog a genetski mutacija MECP2 gen . Ovo gen javlja na X hromozomu. Obično se razvija kao nova mutacija, pri čemu je manje od jednog posto slučajeva naslijeđeno od roditelja osobe.

da li je Rettov sindrom degenerativan? Rettov sindrom (RTT) je rijetka neurorazvojna bolest poremećaj što se viđa gotovo isključivo kod žena i rjeđe kod muškaraca. Rettov sindrom nije a degenerativni poremećaj , nego je neurorazvojni poremećaj . Osim bolesti ili komplikacija, očekuje se preživljavanje u odrasloj dobi.

Imajući ovo u vidu, koliki je životni vek osobe sa Rettovim sindromom?

Iako je poznato da Rettov sindrom skraćuje životni vijek, ne zna se mnogo o specifičnim stopama očekivanog životnog vijeka osoba s Rettovim sindromom. Općenito ovisi o dobi kada su simptomi prvi počeli i njihovoj ozbiljnosti. U prosjeku, većina pojedinaca sa ovim stanjem preživi svoje 40s ili 50-ih.

Da li je Rettov sindrom intelektualni nedostatak?

Rettov sindrom prvi put je opisan u Beču 1966. godine [33]. The poremećaj je teška neurorazvojna bolest poremećaj karakteriše intelektualni invaliditet (ID), loš tonus mišića, smanjen rast mozga, skolioza i kardiorespiratorna disregulacija uzrokovana mutacijom u MECP-u2 region kodiranja [17], [32].

Preporučuje se: